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Comment savoir quels tests effectuer pour détecter le syndrome de Down

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique (déficience génétique) en évidence des bébés caractéristiques mentales et physiques prévisibles, comme certains traits du visage (yeux bridés, langue épaisse, des oreilles basses), les petites mains avec pli unique palmaire, malformations cardiaques, problèmes d`audition, difficultés d`apprentissage et intellect réduit. Il est également appelé trisomie 21 parce qu`un chromosome supplémentaire se joint à la 21ème paire pour provoquer une invalidité. Beaucoup de parents veulent savoir si leur enfant à naître a le syndrome de Down, donc il existe différents types d`examens prénataux et des tests de diagnostic qui peuvent être effectués pour le déterminer.

Partie 1

Conduire le dépistage du syndrome de Down
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Consultez votre médecin pendant que vous êtes enceinte. Votre médecin ou pédiatre peut vous dire si votre enfant est atteint du syndrome de Down une fois qu`il est né, mais si vous voulez savoir à l`avance, posez des questions sur différents types de tests de dépistage. Les tests de dépistage prénatal peuvent montrer s`il y a une augmentation de la probabilité que votre enfant à naître ait le syndrome de Down, mais ce n`est pas une estimation parfaite.
  • Si un test de dépistage prénatal montre une augmentation de la possibilité que votre enfant ait le syndrome de Down, votre médecin recommandera un test de diagnostic pour être plus sûr.
  • Le Collège américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) recommande que toutes les femmes (quel que soit leur âge) soient dépistées pour le syndrome de Down.
  • Il existe différents tests de dépistage liés à la durée de la grossesse et comprennent: le test combiné du premier trimestre, le test de dépistage intégré et l`analyse de l`ADN fœtal libre.
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    Prenez le test combiné du premier trimestre. Le test combiné du premier trimestre est effectué au cours des trois premiers mois de la grossesse et se compose de deux étapes: un test sanguin et un examen échographique. Le test sanguin mesure les niveaux de PAPPA-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse) et l`hormone HCG (gonadotrophine chorionique humaine) produite dans votre corps. En outre, un examen échographique sans douleur est utilisé sur votre abdomen pour médier une zone à l`arrière du cou du fœtus appelée la clarté nucale.
  • Les niveaux anormaux de PAPP-A et HCG indiquent généralement qu`il y a quelque chose d`inhabituel avec votre bébé, mais pas nécessairement le syndrome de Down.
  • Le test de détection de la clarté nucale mesure la quantité de liquide recueillie à cet endroit. Des quantités anormalement élevées de liquide indiquent généralement une incapacité génétique, mais pas seulement le syndrome de Down.
  • Votre médecin considérera votre âge (être plus âgé signifie avoir un risque plus élevé), les résultats de votre test sanguin et les images échographiques pour décider si votre fœtus est susceptible d`avoir le syndrome de Down.
  • Gardez à l`esprit que ces types de tests ne sont pas effectués dans tous les cas de grossesse. Cependant, si vous avez plus de 35 ans, vous courez un risque plus élevé d`avoir un bébé atteint du syndrome de Dow, et votre médecin pourrait recommander des tests.
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    Renseignez-vous sur le test de détection intégré. Test de détection intégré est effectuée au cours du premier et du deuxième trimestre de la grossesse (dans les 6 premiers mois) et se compose de deux parties: un test de dépistage combiné (tests sanguins et l`échographie) réalisée dans les premiers niveaux d`examen trimestre de PAPP-A et la translucidité nucale (décrit ci-dessus) et une analyse plus exhaustive qui cherche des hormones liées à la grossesse et d`autres substances.
  • Le deuxième trimestre du test sanguin, appelé «quadruple test de dépistage», mesure les niveaux de HCG, d`alpha fœtoprotéine (AFP), d`œstriol et d`inhibine A dans votre corps. Les niveaux anormaux indiquent un problème génétique ou de développement chez votre bébé.
  • Ce test est essentiellement un suivi du test combiné du premier trimestre, car il ajoute un deuxième test sanguin combiné.
  • Si vous êtes enceinte d`un bébé atteint du syndrome de Down, vous aurez des taux plus élevés d`HGC et d`inhibine A, mais des taux plus bas d`alpha fœtoprotéine et d`œstriol.
  • Détection intégrée de test est aussi fiable que le test combiné du premier trimestre pour estimer la probabilité que votre enfant a le syndrome de Down, mais a moins de faux positifs, par exemple, on leur dit les femmes mal moins qui sont enceintes avec un enfant avec le syndrome de Down.
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    Envisagez de tester l`ADN fœtal libre. Le test d`ADN fœtal libre examine le matériel d`ADN (fœtal) de votre bébé qui circule dans votre sang. Un échantillon de sang est prélevé et le matériel génétique est analysé pour les anomalies. Ce test est généralement recommandé si vous avez un risque plus élevé d`avoir un bébé atteint du syndrome de Down (vous avez plus de 40 ans) ou si vous avez un résultat anormal sur un autre type de test de dépistage.
  • Pour ce test de dépistage, vous pouvez analyser votre sang pendant votre grossesse, après 10 semaines.
  • Le test d`ADN fœtal libre est beaucoup plus spécifique que les autres tests de dépistage du syndrome de Down. Un résultat positif signifie qu`il y a 98,6% de chances que votre bébé ait le syndrome de Down, alors qu`un résultat «négatif» signifie qu`il y a 99,8% de chances que votre bébé n`en ait pas.
  • Si ce test ADN est positif, votre médecin vous recommandera un test de diagnostic plus invasif pour confirmer le syndrome de Down (voir ci-dessous).
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    Effectuer des tests de diagnostic pour confirmer le syndrome de Down
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    Vérifiez avec votre médecin. Si votre médecin vous recommande un test de diagnostic, cela signifie que vous pensez que vous avez un risque plus élevé d`avoir un bébé atteint du syndrome de Down en fonction des résultats des tests de dépistage et de votre âge. Cependant, bien qu`un test de diagnostic prénatal puisse déterminer avec certitude la présence du syndrome de Down, il représente un risque plus important pour votre santé et celle de votre bébé, car il est plus invasif. En tant que tel, consultez votre médecin sur les avantages et les inconvénients de ces tests.
    • Un test invasif signifie qu`une aiguille ou un outil similaire doit être inséré dans l`abdomen et l`utérus pour prélever un échantillon de liquide ou de tissu à des fins d`analyse.
    • Les tests diagnostiques qui peuvent identifier positivement le syndrome de Down chez les femmes enceintes comprennent: l`amniocentèse, l`échantillonnage des villosités choriales (CVS) et la cordocentèse. Il y a un risque de saignement, d`infection et de dommage au fœtus.
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    Devenir une amniocentèse Une amniocentèse consiste à prélever un échantillon du liquide amniotique qui entoure votre bébé en pleine croissance. Dans ce test, une longue aiguille est insérée dans l`utérus (par le bas de l`abdomen) afin d`éliminer le liquide qui contient certaines cellules de votre bébé. Ensuite, les chromosomes de ces cellules sont analysés pour la trisomie 21 ou d`autres handicaps génétiques.
  • L`amniocentèse est réalisée au cours du deuxième trimestre, entre les semaines 12 et 22 de la grossesse.
  • Le principal risque d`amniocentèse est une fausse couche et la mort du bébé, qui augmente si elle est faite avant 15 semaines de grossesse.
  • Le risque d`avortement spontané (fausse couche) dû à l`amniocentèse est estimé à 1%.
  • L`amniocentèse peut également distinguer des formes légèrement différentes du syndrome de Down: trisomie 21 régulière, syndrome de Down par translocation et syndrome de Down mosaïque.
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    Envisager l`échantillonnage des villosités choriales (CVS). Dans une procédure CVS, les cellules sont prélevées d`une partie du placenta (qui entoure votre bébé à l`intérieur de l`utérus) appelée villosités choriales et utilisées pour analyser les chromosomes pour un nombre anormal. Ce test nécessite également l`insertion d`une grosse aiguille dans l`abdomen ou l`utérus. En général, le CVS est effectué au premier trimestre, entre la semaine 9 et 11 de la grossesse, mais après la dixième semaine, il est considéré comme moins risqué. Ce test devrait être fait avant l`amniocentèse, ce qui est important si vous prévoyez d`avorter si vous avez le syndrome de Down.
  • CVS porte un risque légèrement plus élevé d`avortement spontané que l`amniocentèse dans le deuxième trimestre (peut-être un peu plus de 1% de chance d`avortement spontané).
  • Un CVS peut également faire la distinction entre des formes génétiques légèrement différentes du syndrome de Down.
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    Soyez très prudent avec la cordocentèse. Dans cordocentisis, également appelé échantillon de sang percutanée ou cordon ombilical PUBS (par son acronyme), le sang du foetus à partir d`une veine pris dans le cordon ombilical dans l`utérus avec une longue aiguille et examiné pour des mutations génétiques ( chromosomes supplémentaires). Ce test de diagnostic est effectué plus tard dans le deuxième trimestre, entre les semaines 18 à 22 de la gestation.
  • La cordocentèse est la méthode diagnostique la plus précise pour détecter le syndrome de Down, et peut également confirmer les résultats d`une amniocentèse ou CVS.
  • Cordocentèse représente un plus grand risque d`avortement spontané que l`amniocentèse ou CVS, de sorte que votre médecin ne devrait le recommander si les résultats d`autres tests de diagnostic ne sont pas claires.
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    Diagnostiquer votre nouveau-né Si vous n`avez effectué aucun test de dépistage prénatal ou de diagnostic avant l`accouchement, le diagnostic initial de syndrome de Down est généralement basé sur l`apparence de votre bébé. Cependant, certains bébés peuvent avoir l`apparence initiale du syndrome de Down, mais n`ont pas l`état, de sorte que votre médecin peut commander un test appelé "caryotype chromosome".
  • Un caryotype chromosomique nécessite un échantillon de sang de votre bébé à analyser pour un chromosome supplémentaire 21, qui peut être présent dans toutes ou certaines cellules.
  • Une raison importante pour effectuer un test de détection précoce ou un test de dépistage est de donner aux parents des options avant la fête, y compris l`interruption.
  • Si vous pensez que vous ne serez pas en mesure de prendre soin de votre nouveau-né atteint du syndrome de Down, demandez à votre médecin des options d`adoption.
  • Conseils

    • Les bébés nés avec le syndrome de Down peuvent s`attendre à vivre entre 40 et 60 ans, ce qui est une période beaucoup plus longue par rapport aux générations précédentes.
    • Le syndrome de Down est l`anomalie chromosomique la plus fréquente et ne survient que dans une naissance sur 700.
    • Les tests sanguins effectués au cours des premier et deuxième trimestres sont seulement capables de prédire environ 80% des bébés atteints du syndrome de Down.
    • Le test de clarté nucale est généralement effectué lorsque vous êtes enceinte de 11 à 14 semaines.
    • Si la fécondation in vitro est une option, un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) peut être fait pour confirmer ou non le syndrome de Down avant l`implantation de l`embryon.
    • Sachant au début de votre grossesse que votre bébé a le syndrome de Down vous permet de mieux vous y préparer.
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