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Comment diagnostiquer le syndrome de Lynch

Le syndrome de Lynch est également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire non-polyphasique (HNPCC). C`est une maladie héréditaire qui augmente le risque de cancer du côlon et d`autres cancers - et augmente le risque que ces cancers surviennent à un plus jeune âge que d`habitude (moins de 50 ans). Si vous pensez que vous pourriez être en danger, apprenez comment le syndrome de Lynch est diagnostiqué.

Méthode 1
Reconnaître le risque de syndrome de Lynch

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Déterminer si vous avez des antécédents familiaux de cancer du côlon ou de l`utérus. L`un des principaux symptômes du syndrome de Lynch est d`avoir des antécédents familiaux de cancer de la couleur ou de l`utérus, surtout à un jeune âge.
  • Si vous avez récemment reçu un diagnostic de cancer du côlon, vous pourriez avoir le syndrome de Lynch, surtout si vous avez moins de 50 ans.
  • Si vous êtes jeune et en bonne santé mais que plus d`un membre de votre famille immédiate a reçu un diagnostic de cancer du côlon à 50 ans ou moins, vous pourriez avoir le gène du syndrome de Lynch qui vous expose à un risque plus élevé. à un médecin pour effectuer des tests génétiques. Cela peut vous aider à identifier si vous devriez commencer à faire des tests de coloscopie à un âge plus jeune que normalement recommandé.
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    Recherchez des signes de cancer du côlon. Le syndrome de Lynch est une mutation génétique qui entraîne un risque accru de cancer du côlon et de l`utérus (le syndrome de Lynch lui-même ne présente aucun symptôme). La seule façon de diagnostiquer le syndrome de Lynch est que votre médecin vous teste. Si vous pensez que vous pourriez être à risque en raison d`antécédents familiaux de cancer du côlon ou de l`utérus, vous devriez être attentif aux signes de ce type de cancer, même à un âge précoce.
  • Surveillez les changements dans vos habitudes intestinales. Les changements dans les habitudes intestinales peuvent durer plus de quelques jours. Ces changements peuvent être la diarrhée, la constipation, des selles plus petites ou plus rares et le sentiment que vous avez besoin de déféquer juste après l`avoir fait.
  • Cherchez du sang dans les selles. Un autre symptôme du cancer du côlon est de trouver des traces de sang dans vos mouvements de l`intestin. Cela comprend des saignements rectaux ou du sang dans les selles. Vous pouvez voir du sang rouge ou les selles peuvent sembler très sombres et goudronneuses.
  • Regardez les autres changements du corps. Le syndrome de Lynch lié au cancer du côlon ou à d`autres cancers peut causer de la faiblesse et de la fatigue chez certaines personnes qui en sont atteintes. Vous pouvez également éprouver la perte de poids involontaire ou inexpliquée, aussi bien que la douleur colique ou abdominale.
  • Méthode 2
    Diagnostiquer le syndrome de Lynch

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    Visitez votre médecin. Si vous pensez que vous êtes à risque pour le syndrome de Lynch, vous devriez consulter votre médecin, qui vous renverra très probablement à un généticien appelé généticien médical. Ce spécialiste est un expert dans la réalisation de tests génétiques, l`orientation et la gestion des maladies génétiques telles que le syndrome de Lynch.
    • Vous devriez consulter votre médecin si vous ressentez l`un des symptômes physiques ou si vous avez des antécédents familiaux de cancer du côlon ou d`un autre cancer connexe.
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    Déterminez si vous avez une prédisposition génétique. L`existence du syndrome de Lynch peut être suspectée s`il existe des antécédents familiaux de cancer du côlon, du cancer de l`endomètre et d`autres types de cancer, en particulier si ces cancers sont apparus chez des parents plus jeunes. Le diagnostic est déterminé en effectuant des tests génétiques.
  • Votre médecin pourra également vous poser des questions sur l`existence de tumeurs de l`estomac, de l`intestin grêle, du cerveau, des reins, du foie ou des ovaires, car le gène qui mute dans le syndrome de Lynch augmente le risque d`une série de différents cancers.
  • Votre médecin demandera probablement si le cancer était présent chez les générations précédentes, surtout si vous avez des patients atteints d`un cancer multigénérationnel dans votre famille.
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    Obtenez un test tumoral. Si vous ou un membre de la famille avez des tumeurs, le médecin peut effectuer des tests sur la tumeur pour voir si vous avez le syndrome de Lynch. Il ou elle peut déterminer si certaines protéines sont présentes dans les tumeurs, ce qui indiquerait le syndrome de Lynch.
  • Si le test tumoral est positif, vous ne pouvez pas avoir le syndrome de Lynch. Les mutations peuvent se développer uniquement dans les tumeurs ou dans les cellules cancéreuses. Après un résultat positif, votre médecin peut effectuer des tests génétiques pour s`assurer que vous avez le syndrome de Lynch.
  • Si un membre de votre famille a eu un cancer au cours des dernières années, l`hôpital peut toujours avoir un échantillon de tissu que votre médecin peut analyser.
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    Obtenez un test génétique. Actuellement, il existe des tests disponibles pour plusieurs des mutations qui se produisent dans le syndrome de Lynch. Ces tests détectent les variations des gènes MLH1, MSH2, MSH6 et EPCAM.
  • Vous pouvez demander à votre médecin d`envoyer votre sang à analyser, mais vous pouvez également demander à être analysé par différents laboratoires. Si vous êtes intéressé par les examens externes, renseignez-vous sur le test du gène Myriad myRisk, les études Quest Diagnostics et Invitae.
  • Méthode 3
    Comprendre le syndrome de Lynch

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    Comprendre que le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire. Le syndrome de Lynch est une maladie génétique. L`erreur génétique qui existe chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch est un groupe de gènes qui codent des protéines qui aident réellement à réparer les gènes.
    • Ce groupe de gènes correspond aux "gènes de réparation de mésappariement", qui sont ceux qui réparent les erreurs relativement courantes qui se produisent lorsque la réplication de l`ADN se produit. Les erreurs dans ce processus d`appariement peuvent être réparées normalement, mais dans le cas du syndrome de Lynch, elles ne peuvent pas être réparées car les gènes qui codent pour les protéines qui effectuent la réparation se détériorent elles-mêmes.
    • On pense que la cause des cancers liés au syndrome de Lynch est une accumulation de ces mutations d`erreurs d`ADN.
    • Si une mère ou un père a une copie de deux de ces gènes, il y a 50% de chances qu`ils soient transmis à leur enfant.
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    Comprenez ce que signifie avoir un résultat positif sur le syndrome de Lynch. Si votre test génétique est positif pour le syndrome de Lynch, cela signifie que le risque que vous avez de contracter le cancer au cours de votre vie se situe entre 60 et 80%. Cela ne signifie pas que vous aurez certainement un cancer du côlon ou de l`endomètre, mais le risque de ces cancers ainsi que celui des autres augmente.
  • Le risque de cancer de l`endomètre dans la vie peut varier entre 20 et 60%.
  • Le risque de souffrir d`autres types de cancer au cours de la vie augmente de moins de 20%.
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    Visitez votre médecin pour participer à un programme de prévention du cancer. Le syndrome de Lynch n`est pas traitable. Si votre test génétique est positif, cela signifie que vous aurez besoin de consulter un conseiller en génétique ainsi que votre médecin pour déterminer la meilleure façon d`agir pour la prévention du cancer et la détection future.
  • Cela comprendra probablement une coloscopie et une biopsie de l`endomètre chaque année, ainsi que d`autres tests de dépistage, en fonction de votre sexe.
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